可治性罕见病—瓜氨酸血症
〖壹〗、然而，当精氨琥珀酸酶合成发生异常，导致其功能缺陷时 ，瓜氨酸和氨的积累便会出现。这些累积的代谢产物会引发一系列症状 ，包括失禁 、失眠 、出汗、呕吐 、腹泻 、惊厥、精神异常，甚至可能导致陈发性昏迷。瓜氨酸血症的症状通常在早期发作 ，且可能逐渐发展到成人阶段 。在成人时期发病的情况较为罕见 。
〖贰〗 、瓜氨酸血症2型的病征通常在成年期出现 ，主要影响神经系统。其特征包括精神错乱 、异常行为（如侵略性、过敏和多动） 、癫痫和昏迷 。这些症状可能因药物 、感染或饮酒而引发，甚至可能致命 。这种病症在日本较为常见 ，每100 ，000至230，000人中约有一人患病。东亚和中东地区也有报告该病的病例 。
〖叁〗、血浆氨基酸分析：瓜氨酸 、谷氨酸 、谷氨酰胺显著升高 。尿有机酸测定：尿乳清酸和尿嘧啶增加。酶学分析 肝/肾/成纤维细胞活检：检测ASS1酶活性 ，新生儿型表现为全身酶缺乏 ，迟发型仅肝脏酶活性降低 。
希特林蛋白缺乏症分类
希特林蛋白缺乏症主要分为以下两类：CTLN2：发病年龄：通常在成年阶段发病，发病年龄从11岁至79岁不等 。临床表现：包括突发意识障碍、精神错乱等肝性脑病症状 ，实验室检查显示肝功能损害、高氨血症 ，肝脏特异性精氨酸琥珀酸合成酶活性下降。诱因：发病前常有应激 、感染 、酒精或大量蛋白摄入等因素 。
在讨论希特林蛋白缺乏症的分类时，需要了解两种不同的情况：CTLN2 和 NICCD 。这两种疾病都源于SLC25A13基因突变，但临床表现存在显著差异。首先 ，让我们了解CTLN2。该病最早由Miyakashi等人在1968年报道 ，通常在成年阶段发病，发病年龄从11岁至79岁不等 ，因此被称为“成年发作瓜氨酸血症Ⅱ型” 。
系特林蛋白缺乏症包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症CTLN2和以及缺乏症所致新生儿肝内胆汁淤积症NICCD两种不同表型 ，为常染色体隐性遗传 。治疗方面，NICCD患儿多数在一岁内有自然缓解 ，而CTLN2患者发病后却呈快速进展过程 ，因此对于Citrin缺乏症的两种不同表型的治疗有所不同。
瓜氨酸血症II型的发病机制有哪些呢
〖壹〗、Citrin是一种线粒体内钙结合天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白，在尿素循环及其他代谢过程中发挥重要作用 。Citrin缺乏症包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症和Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症两种不同表型 ，为常染色体隐性遗传 。
〖贰〗 、疾病类型与病因瓜氨酸血症Ⅰ型：由9号染色体上精氨琥珀酸合成酶（ASS）缺陷引起 ，导致血氨合成尿素异常，血瓜氨酸浓度显著升高。瓜氨酸血症Ⅱ型：由希特林（Citrin）蛋白功能缺乏引起 ，分为新生儿期发作型（NICCD）和成人期发作型 。
〖叁〗 、过多的氨及其他尿素循环副产物在血液中积累 ，引发上述症状 。此外，婴儿期患有新生儿肝内胆汁瘀积的人也有可能患上瓜氨酸血症2型。这种障碍影响胆汁流动，阻碍营养物质的吸收 。虽然在大多数情况下病征会在一年内消失 ，但有些人在多年后可能会出现瓜氨酸血症2型的症状 。
Citrin缺陷病家长须知
〖壹〗、Citrin缺陷病家长须知：疾病认识：Citrin缺陷病是身体内部不能很好地制造被称之为“Citrin ”的蛋白质而导致的疾病。儿童期称为NICCD ，成人期称为CTLN2 。症状表现：婴儿期：尿黄 、皮肤和巩膜持续黄染 、吃奶次数多、体重增加不良或虚胖等 。
〖贰〗 、Citrin 缺陷病患者的双亲绝大部分是携带者。Citrin 缺陷病患者的父亲和母亲为携带有正常基因[A] 和错误基因[a] 的携带者，用Aa 表示。
〖叁〗 、在中国长江以南地区 ，携带者的比率较高 。此外 ，Citrin缺陷病的治疗和注意事项包括：NICCD患儿可通过特殊配方奶及对症药物治疗，成人CTLN2的有效治疗方法是肝移植 ，但也可通过药物治疗避免肝移植 。患者在日常生活中应注意饮食 ，特别是避免高浓度葡萄糖溶液的滴注，同时多数患者应避免饮酒。
〖肆〗、疾病类型与病因瓜氨酸血症Ⅰ型：由9号染色体上精氨琥珀酸合成酶（ASS）缺陷引起 ，导致血氨合成尿素异常 ，血瓜氨酸浓度显著升高 。瓜氨酸血症Ⅱ型：由希特林（Citrin）蛋白功能缺乏引起，分为新生儿期发作型（NICCD）和成人期发作型 。临床特征瓜氨酸血症Ⅰ型发病时间差异大 ，可在生后数天至成年期发病。
〖伍〗 、SLC25A13的突变一般会阻止Citrin的生成 ，从而阻碍肝脏的尿素循环及核苷酸与蛋白质的生成 。这会导致氨及其它有毒物质的上升，引发病征 。
